丁向东副教授课题组在猪胎儿期毛囊形态结构发育研究中取得重要进展
本网讯 近日，中国农业大学动物科学技术学院动物分子数量遗传学团队丁向东副教授课题组在猪胎儿期毛囊形态结构发育研究中取得了重要进展。相关研究在线发表于国际知名生物学期刊《The FASEB Journal》（《美国实验生物学会联合会会志》，2019年影响因子5.391），文章题目为“A mutation in MAP2 is associated with prenatal hair follicle density”。该研究以无毛大白猪为动物模型，揭示了编码MAP2蛋白(“微管相关蛋白2”)的基因突变是导致无毛表型的重要原因。
无毛性状在猪中是一种罕见性状。丁向东老师课题组在某大白猪群中发现少量无毛猪个体并进行了扩群。通过表型检测发现无毛性状的产生主要是由于胎儿期毛囊密度较低。猪毛囊形态发育过程在胚胎发育的早期阶段，与人类相似。随后基于高密度芯片数据的全基因组关联分析和测序数据的精细定位筛选出与毛囊形态发育相关的候选基因。结合转录组测序及分子技术手段证明微管相关蛋白2 (MAP2)是影响毛囊密度的关键基因。在MAP2基因内rs328005415位点的错义突变（A/G）会导致缬氨酸转变为甲硫氨酸，从而使得胎儿期毛囊无法正常形成，降低毛囊密度并导致无毛性状的产生。据目前研究发现，这是首次将MAP2 基因与胎儿期毛囊形态结构发育过程联系在一起。考虑到猪与人之间具有高度的同源性，该研究对于人类毛发形态发生、脱发和头发稀疏等遗传性毛发疾病机制研究具有一定意义，可探索出通过基因编辑产生治疗遗传性毛发疾病的潜在方法。本研究也表明无毛猪可作为研究人类毛发复杂疾病的理想动物模型。
本研究被FASEB杂志推荐，以新闻稿形式面向新闻媒体进一步发表评论（https://eurekalert.org/pub_releases/2019-11/foas-asf111219.php），FASEB杂志主编Thoru Pederson也进行了高度评价："How fascinating it is when an unanticipated gene is implicated in a particular trait - this one encoding a cytoskeleton protein defined in the 1970's, Discoveries such as the present one resonate with our appetite for surprise."
丁向东副教授为论文通讯作者，博士研究生蒋尧与江一凡为论文的共同第一作者，生物学院于政权教授、动科学院姜力副教授、张勤教授为本研究合作者。该研究得到了国家自然科学基金和国家生猪产业技术体系等项目的资助。
文章链接：
A mutation in MAP2 is associated with prenatal hair follicle density；
https://www.fasebj.org/doi/pdf/10.1096/fj.201901187R