专家谈神经罕见病治疗：早筛早诊，患者增治疗新选择

　　中新网北京新闻6月21日电   脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种危及全身多器官、可致残致死的罕见遗传性神经肌肉疾病，其中约80%患者在出生后18个月内起病，是导致婴儿死亡的最常见遗传病之一。专家表示，患者越早诊断、越早开始有效治疗，则预后越好。神经罕见病创新药物适应症拓展，有望将治疗时间进一步前移，为更多的患者提供了新的治疗选择。

　　脊髓性肌萎缩症的临床表现为进行性肌萎缩与肌无力。主要发病原因是由于患者SMN1基因的缺失或突变，导致全身功能性SMN蛋白表达不足，进而影响患者的运动、呼吸、吞咽功能以及脾脏、心脏、胰腺等多器官，甚至威胁生命。重症SMA患儿如不进行有效治疗，80%患儿会在一岁内死亡。作为相对常见的“罕见病”之一，SMA发病率为存活新生儿中1/10000。

　　中国国家药品监督管理局正式批准了罗氏神经罕见病创新药物艾满欣(利司扑兰口服溶液用散)的适应症拓展。2021年6月16日，利司扑兰在华首次获批用于治疗2月龄及以上脊髓性肌萎缩症(SMA)患者。此次获批适用人群拓展至16日龄及以上的SMA患者，主要基于RAINBOWFISH研究中利司扑兰对症状前SMA患儿的疗效和安全性中期分析结果。

　　“很高兴看到利司扑兰适应症拓展获批。”罗氏全球药品开发中国中心负责人李昕博士表示，已有证据表明， 诊断SMA后尽早进行治疗对于防止不可逆的运动神经元丢失和维持运动功能至关重要。该适应症拓展的获批为更多的中国SMA患者提供了新的治疗选择。

　　中华医学会儿科分会罕见病学组组长、复旦大学附属儿科医院院长王艺教授表示，SMA治疗的关键之一是抢占黄金时间窗。患者越早诊断、越早开始有效治疗，则预后越好。如能在出现症状前开始治疗，就有希望改变疾病的自然病程，达到同龄健康儿童的状态。此次药物适应症拓展，有望将治疗时间进一步前移。同时，呼吁可以尽快实现全国SMA新生儿筛查，让患者可以尽早治疗，实现更多获益。

　　北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心执行总监邢焕萍表示，在国家高度重视和社会各界的多方努力下，SMA患者长期面临的确诊难、药品可及性等问题正在逐步改善。有药物获批用于更小年龄的SMA患者，为那些早筛早诊、治疗需求迫切的SMA婴儿提供了更及时的治疗选择。

　　罗氏制药中国总裁边欣表示，未来将把更多创新药物和疗法带入中国，积极推动神经疾病诊疗领域的发展，惠及更多中国患者。(完) 【编辑:杜燕】